19歲的湖北小伙從小深受關(guān)節(jié)變形、眼睛病變的折磨，8歲起便輾轉(zhuǎn)多地看病，可一直未查明病因。隨后小伙左眼漸漸失明，右眼狀況也在去年急劇惡化，幾近“盲”的狀態(tài)，學(xué)業(yè)被迫中斷，生活不能自理。今年4月，小伙來到山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬青島眼科醫(yī)院求醫(yī)。經(jīng)過專家團(tuán)隊(duì)檢查，病因找到了——Blau綜合征，這是一種遺傳性罕見病。7月，青島眼科醫(yī)院謝立信院士親自帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)為小伙進(jìn)行了穿透性角膜移植手術(shù)。術(shù)后，小伙重見光明。

19歲男孩受疾病困擾多年

千里赴青尋求幫助

【資料圖】

家住湖北宜昌的小田得了一種“怪病”。3歲起，他的雙手關(guān)節(jié)出現(xiàn)畸形，并進(jìn)行性加重；8歲時(shí)，小田跟隨在打工的母親到廣州住院治療了一個(gè)月；10歲時(shí)，小田又到武漢就診，然而，每次檢查都顯示風(fēng)濕免疫陰性。不僅僅是關(guān)節(jié)畸形，眼睛也是病變“重災(zāi)區(qū)”。小田的左眼幼年時(shí)便覺眼脹，比右眼大不少，直到10歲才發(fā)現(xiàn)左眼青光眼，而后，這只眼睛便沒有了視力，只能靠剩下的右眼視物。但是9歲時(shí)，小田發(fā)現(xiàn)右眼看東西有“黑點(diǎn)”飄動(dòng)，被診斷為“右眼葡萄膜炎”，但一直未治療。到了去年底，男孩右眼視力急劇惡化，一家人焦心不已。

男孩的未來該怎么辦？究竟是什么原因?qū)е碌牟“Y？家屬迫切輾地尋醫(yī)問診，試圖找到突破口，奈何輾轉(zhuǎn)多地均未揪出病因。

今年4月，男孩一家在當(dāng)?shù)蒯t(yī)生的推薦下，決定到青島眼科醫(yī)院尋求幫助。

眼科專家?guī)湍泻⒕境霾∫?/p>

病癥均為罕見遺傳病所致

4月24日，男孩一家奔赴青島眼科醫(yī)院。謝立信院士接診發(fā)現(xiàn)，男孩不僅手腳畸形，而且兩只眼睛都“失明”了——左眼已無光感，右眼僅能看到40厘米內(nèi)手掌揮動(dòng)。“男孩的右眼視力非常差，一查情況很糟糕，不僅有反復(fù)發(fā)作的葡萄膜炎，還存在角膜混濁、并發(fā)性白內(nèi)障、繼發(fā)性青光眼等問題。”角膜病科瞿靜語醫(yī)師介紹。

面對(duì)如此復(fù)雜的情況，醫(yī)生首先懷疑是風(fēng)濕免疫所致，但得知此前相關(guān)檢查一直是陰性，因此將思路轉(zhuǎn)向了遺傳因素。經(jīng)過仔細(xì)問詢，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)男孩的母親、小姨、外婆均有關(guān)節(jié)異常，并且其母親和小姨在20多歲時(shí)發(fā)作雙眼葡萄膜炎。角膜病科邀請(qǐng)了眼底病科醫(yī)生一同會(huì)診，確認(rèn)有家族遺傳史后，眼底病科副主任醫(yī)師吳培培高度懷疑男孩患有Blau綜合征，建議男孩做基因檢測(cè)明確病因。

半個(gè)月后，基因檢測(cè)結(jié)果出來了，證實(shí)了醫(yī)生們的猜想：這一切的病變，均因Blau綜合征所致！這么多年，男孩的疾病終于找到了“元兇”。

據(jù)了解，Blau綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，通常在4歲之前發(fā)病，最常見的癥狀為關(guān)節(jié)和皮膚受累，在7-12歲之間出現(xiàn)眼部癥狀。部分患者有發(fā)熱史。眼部表現(xiàn)有全葡萄膜炎、角膜云翳，虹膜睫狀體炎、青光眼、白內(nèi)障、前缺血性視神經(jīng)病變、囊樣黃斑水腫、視網(wǎng)膜炎等。非典型Blau綜合征包括心血管、神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟、腸道以及其他器官受累。

多學(xué)科會(huì)診制定治療方案

精湛手術(shù)助力男孩改善視力

明確病因后，青島眼科醫(yī)院組織了一次全院疑難病癥討論。謝立信院士和角膜病科、青光眼科、眼底病科、白內(nèi)障科等多學(xué)科專家共同為男孩的下一步治療制定方案。藥物治療對(duì)于男孩改善視力意義已然不大，經(jīng)過和家屬的溝通，男孩選擇手術(shù)改變現(xiàn)狀。

“當(dāng)時(shí)就感覺有希望了，孩子有救了，非常感謝青島眼科醫(yī)院的專家和醫(yī)生們。”男孩父親介紹。

據(jù)悉，此次聯(lián)合手術(shù)包括穿透性角膜移植和白內(nèi)障摘除，白內(nèi)障方面將根據(jù)術(shù)中情況而定。由于男孩全身均有病變，術(shù)后很可能引發(fā)眼睛內(nèi)的炎癥風(fēng)暴。于是，青島眼科醫(yī)院醫(yī)生建議男孩先去綜合醫(yī)院檢查評(píng)估，全身炎癥控制穩(wěn)定后再行手術(shù)。在打了5針免疫抑制劑后，7月10號(hào)男孩重返青島。7月11號(hào)，謝立信院士親自為男孩進(jìn)行了手術(shù)，術(shù)中發(fā)現(xiàn)小伙晶體輕度混濁，可以暫不行白內(nèi)障手術(shù)。經(jīng)過一個(gè)小時(shí)的精細(xì)操作，最終順利移植了新的角膜。

術(shù)后，男孩右眼視力從0.02逐漸提高，出院時(shí)達(dá)到了0.12，男孩家屬非常滿意。

8月1日，角膜病科程鈞副主任醫(yī)師為男孩復(fù)查，情況顯示良好。

“是謝教授和專家們讓孩子回到了正常生活，孩子的人生有希望了，前前后后醫(yī)生們?yōu)槲覀兏冻隽撕芏啵覀兎浅８袆?dòng)、感激，以后孩子也會(huì)好好治療，好好生活！”男孩父親激動(dòng)地說。

（來源：大眾報(bào)業(yè)·齊魯壹點(diǎn)）

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